Genetyka jako odrębna dziedzina powstała już na przełomie XIX i XX wieku. Od tamtej pory bardzo się rozwinęła i należy dzisiaj do najważniejszych działów biologii.
Przełomowym momentem dla genetyki było odkrycie w 1953 r. budowy DNA. Autorami modelu tzw. podwójnej helisy są James Watson i Francis Crick, którzy otrzymali za to dokonanie w 1962 r. Nagrodę Nobla (więcej na ten temat znajdziesz tutaj: DNA – nośnik informacji genetycznej). Dzięki temu odkryciu wreszcie stało się jasne, w jaki sposób są kodowane cechy organizmów oraz jak informacja o tym jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jednak fundamenty dla genetyki zbudował czeski zakonnik Grzegorz Mendel, o którym w tym artykule sobie opowiemy.
Obiekt eksperymentu 
Pomnik Grzegorza Mendla, Czechy 
Grzegorz Mendel, „ojciec” genetyki
Grzegorz Mendel urodził się w ubogiej rodzinie w 1822 r. w Czechach. W 1843 r. wstąpił do zakonu w augustianów i dzięki pomocy przeora klasztoru mógł wyjechać na studia do Wiednia. Kształcił się na uniwersytecie w dziedzinach fizyki, matematyki, chemii i botaniki. Gdy wrócił do klasztoru, rozpoczął swoje wieloletnie doświadczenia nad hodowlą grochu. Te doświadczenia doprowadziły do odkrycia podstawowych zasad dziedziczenia, które dziś są znane jako reguły Mendla. Zakonnik udokumentował swoją pracę, jednak nie została ona doceniona za jego życia. Dopiero 16 lat po jego śmierci wyniki pracy Mendla zostały docenione przez innych biologów i umożliwiły one powstanie współczesnej genetyki.
Doświadczenia na grochu zwyczajnym
Grzegorz Mendel jako obiekt swoich doświadczeń wybrał dobrze znaną nam roślinę: groch zwyczajny. Był to celowy wybór, gdyż zakonnik otrzymał od hodowców rośliny, które różniły się od siebie w sposób łatwo zauważalny: wzrostem (wysokim, niskim), kolorem nasion w strąku (żółtym, zielonym) i kształtem strąków (pękatym i z wcięciami).
Przebieg doświadczenia
Etap 1: Mendel najpierw hodował wybrane przez siebie odmiany przez wiele pokoleń, aby przekonać się, czy są czystymi liniami tzn. czy ich cechy zachowają się z pokolenia na pokolenie.
Etap 2: Mendel pobrał pyłek z kwiatów roślin niskich i zapylił nim kwiaty roślin wysokich. Rośliny, które wzięły udział w tym krzyżowym zapyleniu nazywamy pokoleniem rodzicielskim.
Etap 3: Z nasion uzyskanych z pokolenia rodzicielskiego Mendel wyhodował pierwsze pokolenie potomne, czyli pierwsze pokolenie mieszańców. Wszystkie wyhodowane rośliny były wysokie.
Etap 4: Mendel powtórzył doświadczenie w sposób odwrotny, czyli pyłkiem roślin wysokich zapylił rośliny niskie. Efekt był taki sam: pokolenie potomne roślin było wysokie. Wniosek: nie ma znaczenia, czy gamety męskie i żeńskie pochodzą z roślin wysokich czy z niskich.
Etap 5: Po uzyskaniu w dwóch próbach roślin wysokich, Mendel uznał, że cecha wysokiego wzrostu jest dominująca a cecha niskiego recesywna (ustępująca).
Etap 6: Mendel postanowił sprawdzić, jak będzie wyglądać kolejne pokolenie roślin. W tym celu skrzyżował ze sobą rośliny pierwszego pokolenia potomnego i z wyhodowanych nasion otrzymał drugie pokolenie potomne. Tym razem wyrosły zarówno rośliny wysokie jak i niskie. Ich proporcja wyniosła 3:1, co oznacza, że 3/4 stanowiły rośliny wysokie (75%) a 1/4 rośliny niskie (25%).
Mendel przeprowadził też podobne doświadczenia na roślinach z innymi cechami niż wzrost. Wynik krzyżowania był zawsze taki sam: cecha recesywna, czyli ustępująca, która nie pojawiała się w pierwszym pokoleniu potomnym, w drugim występowała w zawsze u 1/4 wszystkich roślin.
Dziedziczenie cech u człowieka a reguły Mendla
Aby wyjaśnić wyniki swoich doświadczeń, Mendel założył, że każda cecha dziedziczna organizmu jest określana przez dwa związki cech. Dziś wiemy, że te związki cech to geny, czyli fragmenty substancji dziedzicznej jaką jest DNA (kwas deoksyrybonukleinowy).
Gen – odcinek DNA zawierający informację o budowie kompletnej cząsteczki białka. Gen warunkujący daną cechę np. kolor oczu ma swoje stałe miejsce w chromosomie. W miejscu tym mogą występować różne odmiany, czyli allele tego genu.
Każde z rodziców przekazuje potomstwu pojedynczy komplet genów dla wszystkich cech. Komplet genów ojcowskich znajduje się w gamecie męskiej, a matczynych w żeńskiej. Potomek ma więc dwa komplety genów: od ojca i od matki. Dlatego też każdą cechę np. kolor włosów określa para genów, która nazywana jest allelami (tzw. allel ojcowski i allel matczyny). Allele w parze mogą być identyczne lub inne. Odmienność alleli wynika z drobnych różnic w budowie DNA, które jednak mogą powodować znaczące różnice danej cechy np. wysoki lub niski wzrost.
Mendel sformułował bardzo ważną zasadę dotyczącą alleli:
W pierwszym pokoleniu potomnym allel jednego z rodziców maskuje ujawnienie się allelu drugiego rodzica. Allel, który się ujawnia nazywamy allelem dominującym, a ten który jest maskowany – allelem recesywnym (ustępującym).